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1. % -地中海贫血基因检测试剂结果判读
基因型 临床表现型 静止型 临床相关 病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01〜 0.02但3个月后即消失（少部分可见 MCV<79fl, MCH<27pg红细胞脆性试验阳性）。 遗传学：父母中至少一方为a地中海贫血。 左缺失涉及整个a 2-珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 轻型地贫无需特殊治疗。 -民3.7/民民 （右缺失） -a 4.2/ a a （左缺失） a a CS / a a / a a a / a QS / WS a a / a a SEA a a /-- .3.7标准型 - a 37- a - a 37- a - a 4.2/- a 4.2 4.2尚能代偿性地合成相当数量的 a链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有 轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； （如大小不等、中央浅染、 .HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血 Hb Bart's含量为0.034〜0.140 ,于生后6个月时完全消失。）。 实验室检查：出生时Hb Bart' s可占5分15%几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红 细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl, MCH<27pg红细胞脆性试验阳性。 遗传学：父母一方或双方为a地中海贫血。 一般/、需要治疗。 3.7/ SEA / SEA HbH病 慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可彳氐于 4.260g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患 者可出现类似重型B地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶 血而加重贫Ja /-- SEA (HbCS,HbQS, HbWS!) 血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2及HbF含量正常。红细胞形态基本同 重型B地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。 血红蛋白电泳出现HbH HbH成分占5%^30%（f另1K HbH成分可小于5%%£高达40%）,也可出现少量Hb Bart ' s （出生 时Hb Bart' s可达15姒上）。随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's ,其含量约为0.024〜0.44。包 涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白 H病可出现微量Hb Constant Spring。 遗传学：父母双方均为a地中海贫血。 ^—^―/^—^― Hb Bart ' s 胎儿水月中综 合症 胎儿常于30〜40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水月中，肝脾月 腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可后妊娠高血压综合征。 实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态/、一、大小不均，有核红细胞显著增多， 靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart 's成分＞70%少量Hb Portland，可出现微量HbH无HbA、 HbA2?口 HbR 2. B -地中海贫血基因检测试剂结果判读
Type of 位点名称 检测的 突变类型 Thalassemia CD41-42 -TTCT 60 CD43 G^T 「 IVS- II -654 CfT B + —28 ZQ B + —29 ZQ 6 + -30 TfC B 0 or unclear -32 C-^A B + CD71-72 +A 6° 3 E GAO AAG B + 位点名称 检测的 突变类型 Type of Thalassemia CD17 AfT 6° CD31 -C 6° CD14-15 +G 6° CD27-28 +C 6° IVS- 1-1 G-^A , G-^ T 6° B + IVS- 1-5 GX CAP+1 AfC B + Initiation codon AT8 AGG 6°
临床表现型 可能基因型 临爪表现 临床表现：临床尢症状或轻度贫血,脾/、大或轻度大.病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家 的B 轻型B-地贫 族调查时被发现。病理生理改变介于重型和轻型之间。 实验室检查：血红蛋白正常，MCV MCHF口红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。 正常，HbF正常或轻度增加（不超过 5%。 遗传学：父母至少一方为B地中海贫血。 B+/ B （B0或 B +地贫的 杂合子状 态） HbA2>3.5喊 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血，脾脏轻或中度大,黄疽可有可无, 骨骼B/ B + （B+地贫 的双重杂合 子和中间型B-地贫 某些基 因型纯合 子，或两种 /、同基因型 的双重杂合
+改变较轻.血红蛋白和红细胞数可维持在f水平，一般不必输血，偶尔就医。 临床表现：多在2〜5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低 含量正常或用局。 遗传学：父母均为B地中海贫血。 HbF含量约为0.40〜0.80, HbA2 子） 的B0 临床表现：患儿出生时无症状，至 3〜12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大， 发育不良。常有轻度黄疽，症状随年龄土外长而日益明显。由f 髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔 增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； B+/ B + B+/ B0 1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颤 高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血 黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应 重型B-地贫 症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要 原因之一。本病如不治疗，多于 5岁前死亡。 实验室检查：血红蛋白＜60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红 细胞（10犯上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统 极度增生。首诊HbF达30%- 90%
遗传学：父母均为B地中海贫血。 当3地贫复合”地贫时，患者不仅有3地贫的缺陷同时又有a地贫基因的缺失 ，这使得a和3珠蛋白琏的不平衡状态有所改善 ，表现临床症状可以较轻，实验
室检查中凸显的是3地贫特征， 因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出 ，避免漏诊。另外患者为复合地贫时，他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在 1 /4生育重型地贫患儿的风险，因此，当夫妇一方为a地贫另一方为3地贫时
，3地贫的一方一定要检查”地贫基因
，以排除复合地贫的存在。
当夫妇一方分别为a地贫，另一方为3地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为 要的。
地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积
1/4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必
，并可损害心脏及肝肾功能，临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血
，尤其是婴幼儿及轻型3地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测
患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏 定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗 ，可以提高Hb浓度，减缓贫血症状。
3．地中海贫血治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1. 一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 2. 输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3. 使用铁鳌合剂。
4. 脾切除，脾切除对血红蛋白H病和中间型B地贫的疗效较好，对重型 B地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱， 应在5〜6岁以后施行并严格掌握适应症。
5. 造血干细胞移植，是目前能根治重型 （3地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型 首选方法。 【预防】
开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型 口或（3地贫患儿的夫妇。2.夫妇双方均为0c地贫携带者；夫妇一方 为％地贫携带者，配偶为（3地贫复合口地贫携带者。3.夫妇双方均为（3地贫携带者。《2006广东省卫生厅地中海贫 血产前诊断技术规范》
采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型
B和％地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综
（3地贫的
E。
合征的发生和重型B地贫患者出生是目前预防本病行之有效的方法。
附： « 2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》
地中海贫血产前嶂立和产前诊断工作流程图
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