一、胃食管裂孔疝的病因
正常食管裂孔由左膈肌第1～4腰椎向前分为左右两翼，亦可起于左膈脚（第1～3腰椎前），犹如围绕颈而形成，裂孔纵径3～5cm，横径2cm（图1），在食管裂孔处有数层组织，如胸膜，纵隔脂肪，胸内筋膜，腹内筋膜等，将胸腔与腹腔分隔，食管裂孔在反流中有重要作用，胃食管结合部周围膈食管裂孔的肌肉如同弹簧夹，其有节律地收缩与吸气运动同步，食管裂孔周围肌肉收缩时向下牵拉食管并增加其弯曲角度，有助于食管下段关闭，从而防止了胃食管反流（图2）。
此外，胃食管结合部（从食管移行到胃的部分）在抗反流中亦有重要作用，该部位于膈肌下方邻近的腹腔内，通过食管下段（裂孔上下各1～2cm）环形肌纤维的张力性收缩，胸腹腔之间的压力差作用，膈肌脚的弹簧夹夹闭作用等，使其在静息状态下腔内压力既高于颈胸段食管，又高于其下的胃底部（大于胃内压力15～25cmH2O），从而保持关闭，吞咽进食后立即松弛，保证吞咽食物按食管到胃的单方向运动。
二、胃食管裂孔疝的并发症
（1）反流性食管炎：Skinner报道1168例食管裂孔疝病人（食管裂孔滑动疝约占78%，食管旁型约占8%）60%发现有食管炎，14%有反流而无症状；胃食管反流主要发生在食管裂孔滑动疝，食管旁疝仅30%伴有反流，胃食管反流也可出现在正常情况下，但大多数反流物很快从食管下段廓清，无任何症状，亦不造成对食管黏膜的损害，食管裂孔滑动疝因下食管括约肌功能失调而并发胃食管反流，尤其食管中的酸性胃液排空延迟者可发生食管黏膜损伤，当反流的胃内容物长时间与食管黏膜接触，刺激，可导致黏膜被破坏形成溃疡性食管炎，长期反复发作，最终导致食管纤维化，食管狭窄和（或）短缩，在食管炎的不同阶段，病人可出现胸骨后烧灼样痛，吞咽困难等症状。
（2）梗阻：食管炎早期，食管壁水肿和食管肌层的痉挛导致食管腔变窄；晚期食管纤维化形成瘢痕性食管狭窄；食管旁疝压迫食管等亦可致食管梗阻，主要表现为食物停滞感，吞咽障碍和吞咽困难。
三、胃食管裂孔疝的诊断
1.慢性支气管炎，肺部感染 部分食管裂孔疝患者，尤其是新生儿或婴幼儿患者由于经食管反流到咽部的胃内容物可被误吸入气管中，引起长期慢性咳嗽，咳痰，甚至支气管哮喘发作，往往以反复呼吸道感染长期就诊于内科，被误诊为慢性支气管炎，肺炎，单纯慢性支气管炎或肺部感染的症状，体征及X线异常影像仅限于肺部，而本病则有呼吸道症状以外表现，如餐后剑突下痛，胸骨后痛，反酸，胸骨后烧灼样痛，吞咽困难等，X线透视，平片检查肺部以外亦可有改变，上消化道X线造影检查，胃镜，CT检查有助于诊断，鉴别诊断。
2.冠心病 成人食管裂孔疝与冠心病发病年龄相仿，部分患者临床症状酷似心绞痛发作的表现，故常致误诊，或本病与冠心病并存时常被漏诊，据何秋玉等报道75例食管裂孔疝，其中：胸骨下段后方疼痛者46例（61.3%），心前区疼痛者29例（38.7%）；胸痛持续时间数分钟～1h以上，以20～30min居多；胸痛放射至上胸部，背部，颈部，左肩及左臂32例（42.7%）；胸痛间歇期常规心电图及24h动态心电图呈ST段压低，T波低平倒置或伴心律失常，经进一步检查确诊为食管裂孔疝并存冠心病者9例；胸痛间歇期常规心电图正常
四、胃食管裂孔疝的症状
疼痛：疼痛是最常见的症状，多于进食后0.5～1h或就寝时发生，可呈轻微的烧灼样痛或强烈的灼痛，部位多位于胸骨后（中或下l/3），剑突下或双季肋区，可向上放射到背部两肩胛间，伴有嗳气或呃逆，常因体位而异，平卧位，弯腰，蹲下，咳嗽，右侧卧位或饱食后用力吸气可以诱发或加重，而站立，半卧位，散步，呕吐食物或嗳气后可减轻，多能在1h内自行缓解，病程长的病人逐渐掌握了疼痛规律，已知道如何减轻他们自己的症状，但不能完全消除不适感，一些食物如辣椒，洋葱，酸性或碱性食物，粗硬食物等易诱发或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多与反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎，食管痉挛及疝入的胃牵拉膈脚肌纤维有关，研究发现，正常食管用气囊扩张至直径3～4cm才出现疼痛，而存在炎症和过敏的食管只要稍许扩张就能够诱发疼痛，由于本病多伴有食管炎，食管狭窄和食管周围炎等，进食时可导致食团停顿上方的食管扩张并产生十分严重的疼痛，最严重的疼痛是由第三收缩或痉挛造成，患者常常述说有如握紧的拳头压进胸膛似的感觉，除进食时下咽动作引起痉挛性疼痛外，反流同样可以产生，食管肌性疼痛是呈痉挛样或刀割样痛，与胸骨后烧灼样痛的分布部位相同，极少数病例可向双上肢放射。