多巴反应性肌张力障碍是由什么原因引起的
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发布时间：2022-04-23 18:48
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时间：2023-10-13 15:31
多巴反应性肌张力障碍(DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。症状多有明显的昼夜波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。故持续给予外源性多巴制剂，可缓解症状。
