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在甲状腺手术后,诊断假性甲状旁腺功能减退症相对容易,特别是那些症状明显者。然而,一些症状隐匿的特发性病例常常被忽视,可能被误诊为神经官能症或癫痫。通过多次血和尿液检查,大多数情况下能及时发现血钙过低导致的搐搦症状。鉴别诊断的方法包括以下几个要点:
对于特发性甲状旁腺功能减退症,还需与假性特发性、假性甲状旁腺功能减退症I型和Ⅱ型,以及其他原因引起的搐搦症进行区分。另外,一种称为特发性体质性易痉症的罕见病症,表现为慢性体质性神经肌肉过度应激状态,伴有失眠、瘙痒和痉挛等症状,虽然血浆钙和镁浓度正常,但红细胞内镁含量减低,这也需要与特发性甲状旁腺功能减退症区分开来。
假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism),可根据病理生理分为血清免疫活性PTH(iPTH)减少,正常和增多性甲状旁腺功能减退症;也可分为继发性,特发性和假性甲状旁腺功能减退症。
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